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Hypohidrotische ektodermale Dysplasie bei Drillingen

C Hülstrunk, J Winter, V Haug, M Bartsch, H Schneider, E Mildenberger · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2011 · Heft 11

Dokument
1109783
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
C Hülstrunk, J Winter, V Haug, M Bartsch, H Schneider, E Mildenberger
Ausgabe
Heft 11 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-11-17 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0031-1293427

Zusammenfassung

Ziel: Hintergrund: Die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) ist durch Mangel an Schweißdrüsen, Hypohidrose, spärliche Körperbehaarung und Oligodontie charakterisiert. Bereits in den ersten Lebenstagen sind bedrohliche Hyperthermieepisoden möglich, und die Neigung zur Überwärmung gefährdet die Patienten auch im weiteren Leben. Ursache ist ein Defekt im EDA-Gen, der zum Fehlen des Genprodukts Ectodysplasin A führt, welches während der Fetalentwicklung die Ausbildung verschiedener Hautanhangsgebilde induziert. Fallbericht: Bei einer Frau mit bekannter genetischer Trägerschaft der XLH…

Schlagworte

Hypohidrotische ektodermale Dyplasie Drillinge Augenbrauen Geburt Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie