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Falldarstellung: Präpartale Diagnose einer Mucolipidose Typ II mit IUFT in der 30. SSW

S Burmeister, E Mildenberger, C Whybra, M Beck, C Brochhausen, A Puhl · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2012 · Heft 04

Dokument
1110176
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
S Burmeister, E Mildenberger, C Whybra, M Beck, C Brochhausen, A Puhl
Ausgabe
Heft 04 / 2012
Seiten
–
Erschienen: 2012-04-17 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0032-1309097

Zusammenfassung

Zielsetzung: Fallbeschreibung einer pränatal diagnostizierten fetalen Mucolipidose Typ II (I cell Disease) mit entsprechenden sonographischen Befunden. Review der bestehenden Literatur. Patientin: Bei einer 31-jährigen III. Gravida I. Para in einer konsanguinen Ehe wurde in der 26. SSW beim Feten sonographisch ein Aszites und eine Kardiomegalie festgestellt, woraufhin die Indikation zur Amniozentese gestellt wird. Vorangehende geburtshilfliche Anamnese mit einem Frühabort unklarer Ursache und einer Spontangeburt eines gesunden Mädchens. Resultate: Im Stoffwechselscreening aus der Amnionflüssigkeit zeigen sich de…

Schlagworte

Aszites Amnionflüssigkeit Amniozentese Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie