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HDR Syndrome – A Follow-up Genotype-Phenotype Analysis of a de novo Missense Thr272Ile Mutation in Exon 4 of GATA3

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 07 · S. 452-454

Dokument
1111011
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 07 / 2012
Jahrgang 224
Seiten
452-454
Erschienen: 2012-12-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0032-1329947

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das HDR-Syndrom Hypoparathyroidismus, sensorineuraler Hörverlust und renale Dysplasie (MIM 146255) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im GATA3-Gen hervorgerufen wird, ein Zinkfinger-Transkriptionsfaktor, der in der vertebralen embryonalen Entwicklung eine Rolle spielt. Wir berichten in dieser klinischen Fallbeschrei­bung über die Langzeitbetreuung eines Patien­ten mit HDR-Syndrom und einer definitiven GATA3-Mutation. Das HDR-Syndrom bei einem anderthalbjährigen Jungen mit einer de novo-heterozygoten Missense-Mutation (c.815C→T), Thr272Ile, im Exon 4 des…

Schlagworte

HDR syndrome GATA3 Thr272Ile genotype phenotype HDR-Syndrom Genotyp Phenotyp Diagnostik Klinische Pädiatrie