Ein Polymorphismus in der Spleiß-Region des SCN1A Gens beeinflusst den Effekt von Carbamazepin auf die kortikale Erregbarkeit – eine TMS Studie
K Menzler, A Hermsen, K Balkenhol, C Duddek, H Bugiel, S Bauer, S Schorge, P Reif, KM Klein, A Haag, WH Oertel, HM Hamer, S Knake, H Trucks, T Sander, F Rosenow · Klinische Neurophysiologie · 2013 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: SCN1A kodiert die alpha Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals Nav1.1. Mutationen in diesem Gen spielen eine entscheidende Rolle für verschiedene Epilepsiesyndrome wie generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) and Dravet Syndrom. Es gibt Hinweise darauf, dass der Polymorphismus rs3812718 (IVS5N+5 G>A) in der Spleiß-Region des SCN1A Gens an der Pathophysiologie genetisch generalisierter Epilepsien beteiligt sein könnte und mit Veränderungen der elektrophysiologischen Eigenschaften des Kanals sowie der Wirkung von Carbamazepin und anderen Natriumkanalblockern assoziiert ist.…
