CareLit Fachartikel

Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe bei einer Familie mit neuer Missense-Mutation im KCNQ3-Gen

S Syrbe, A Bertsche, MK Bernhard, I Steiner, S Biskup, A Merkenschlager · Klinische Neurophysiologie · 2013 · Heft 03

Dokument
1111445
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
S Syrbe, A Bertsche, MK Bernhard, I Steiner, S Biskup, A Merkenschlager
Ausgabe
Heft 03 / 2013
Seiten
–
Erschienen: 2013-03-12 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-0033-1337317

Zusammenfassung

Die Ursachen neonataler Anfälle sind vielfältig. Meist sind sie Folge einer hypoxisch-ischämischen Hirnschädigung, gefolgt von symptomatischen Anfällen bei angeborenen Stoffwechselstörungen und Infektionen. Wir berichten über ein eutrophes männliches Neugeborenes (IP), bei dem seit dem 6. Lebenstag wiederholt fokale klonische und im weiteren Verlauf sekundär generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle auftraten. Eine ausführliche Infektionsdiagnostik sowie Untersuchungen auf metabolische und zerebrovaskuläre Ursachen erbrachten unauffällige Befunde. Im EEG wurden wiederholt multifokale Anfallszeichen sowie ik…

Schlagworte

Anfälle Antikonvulsiva Diagnostik Klinische Neurophysiologie