CareLit Fachartikel

Neonataler Diabetes bei heterozygoter KCNJ11-Mutation Val59Met: Frühe Glibenclamidtherapie führt zu normaler, psychomotorischer Entwicklung (im Alter von 17 Monaten)

B Berlemann, T Bürücüoglu, P Seiffert, M Gong, D Simaite, K Raile · Diabetologie und Stoffwechsel · 2013 · Heft 04

Dokument
1111512
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
B Berlemann, T Bürücüoglu, P Seiffert, M Gong, D Simaite, K Raile
Ausgabe
Heft 04 / 2013
Seiten
–
Erschienen: 2013-04-19 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-0033-1341727

Zusammenfassung

Fragestellung/Hintergrund: Aktivierende Mutationen der Gene ABCC8 und KCNJ11, die den ATP-abhängigen Kaliumkanal Kir6.2/SUR kodieren, sind die häufigste Ursache von transientem oder persistierendem, neonatalen Diabetes. Wenn die molekulare Diagnose eines Kir6.2/SUR gestellt wurde, wird ein Therapieversuch mit Glibenclamid empfohlen. Die KCNJ11 Mutation Val59Met wurde bisher bei Fällen mit neurologischer Beteiligung DEND-Syndrom (Developmental Delay, Epilepsy and Neonatal Diabetes) beschrieben. Können die Hinweise unterstützt werden, dass eine möglichst frühe Glibenclamidtherapie unabhängig vom Glukosestoffwechse…

Schlagworte

Diagnostik Diabetologie und Stoffwechsel