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Neonatal Respiratory Insufficiency Caused by an (Homozygous) ABCA3-Stop Mutation: a Systematic Evaluation of Therapeutic Options

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2014 · Heft 02 · S. 53-58

Dokument
1112870
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2014
Jahrgang 226
Seiten
53-58
Erschienen: 2014-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0033-1363687

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Autosomal rezessiv vererbte ABCA3 (ATP-binding cassette protein A3)-Mu­tationen sind mit schwerem neonatalem Lungenversagen und chronischer interstitieller Lungenerkrankung assoziiert. Der klinische Verlauf der Erkrankung ist stark von den zugrunde liegenden Mutationen abhängig. Aus diesem Grund sind Verlaufsbeschreibungen zu Symptomatik und Therapie wichtig. Patientin und Methodik: Ein reifes Neugeborenes litt an einer progredienten respiratorischen Insuffizienz, die im Alter von 4,8 Monaten zum Tod führte. Gleichzeitig entwickelte sich eine interstitielle Lungenerkrankung. Infektio…

Schlagworte

ABCA3 gene mutation neonatal respiratory distress pediatric interstitial lung disease medical treatment lung transplantation ABCA3-Mutation neonatales Lungenversagen interstitielle Lungenerkrankung bei Kindern medikamentöse Behandlung Lungentransplantation Respiratory Insufficiency Klinische Pädiatrie