CareLit Fachartikel

Iktales Video-EEG bei einem Säugling mit Watanabe-Epilepsie im Rahmen einer familiären PRRT2-Mutation

J Lange, W Hinrichs, F Brückner, M Staudt, G Kluger · Klinische Neurophysiologie · 2014 · Heft 03

Dokument
1113195
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
J Lange, W Hinrichs, F Brückner, M Staudt, G Kluger
Ausgabe
Heft 03 / 2014
Seiten
–
Erschienen: 2014-03-12 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-0034-1371247

Zusammenfassung

Kasuistik: Bei der heute 2,8-jährigen Patientin traten zwischen dem 2. und 5. Lebensmonat clusterartige komplex fokale Anfälle (psychomotorisch) mit Sauerstoffsättigungsabfällen bis 50%. Die interiktalen EEGs waren unauffällig. In einem iktalen Video-EEG wurde ein fokales Anfallsmuster temporal rechts aufgezeichnet. Es wurde eine Watanabe-Epilepsie diagnostiziert und eine Therapie mit niedrigdosiertem Carbamazepin begonnen. Die Patientin wurde prompt und dauerhaft anfallsfrei. Hintergrund und Fragestellung: Seit 2011 ist bekannt, dass autosomal dominant vererbte Mutationen im PRRT2-Gen u.a. zu benignen familiär…

Schlagworte

Anfälle Epilepsie Carbamazepin Diagnostik Beratung Klinische Neurophysiologie