Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Laborerfahrungen PrenaTest® und Fallberichte über diskordante Ergebnisse

Zielsetzung: Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) bieten eine neue Option in der medizinischen Betreuung schwangerer Risikopatientinnen. Der seit August 2012 angebotene PrenaTest® hat eine Gesamtdetektionsrate von 98,97% bei einer flasch-positiv Rate von 0,14%. Es werden über die Laborerfahrungen bei der klinischen Anwendung von NIPT berichtet sowie Testgenauigkeiten, Grenzen und Patientenprofile diskutiert. Methoden und Patienten/Materialien: PrenaTest® beruht auf der Methode des whole genome massively parallel sequencing (MPS) an zellfreier DNA, die aus mütterlichem Blut gewonnen wird. Die präsentierten Daten u…