Identifikation einer Heterozygoten RIT1-Mutation in einem fetalen Fall von Noonan Syndrom mit gonadoblastoider, testiculärer Dysplasie mittels Exom-Sequenzierung

Einleitung/Zielsetzung: Exom-Sequenzierung ist eine umfassende Methode zur Identifizierung von krankheitsverursachenden Gendefekten bei Feten mit Fehlbildungen und unauffälligen zytogenetischen Befunden. Wir verwendeten diese Methode zur genetischen Abklärung eines Fetus mit Hydrops, kongenitalem Herzfehler und einer gonadoblastoiden, testikulären Dysplasie bei unauffälligem zytogenetischen Befund (Chromosomenbänderungsanalyse und Microarray-Analyse). Material & Methoden: Das gesamte Exom des betroffenen Feten wurde mithilfe der Illumina Plattform HiSeq 2000 sequenziert. Die Bestätigungsanalyse, sowie die Kontro…