Patientin mit Smith-Magenis-Syndrom und zusätzlicher Jejunalatresie sowie Gefäßfehlbildung
A Leson, P Göbert, A Kron, D Zovko, S Köhler, H Barth, RF Maier · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2015 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das Smith-Magenis-Syndrom wurde in den frühen 1980er Jahren erstmals von Ann Smith und Ellen Magenis beschrieben. Zugrunde liegt eine Mikrodeletion des kurzen Arms von Chromosom 17. Fallbericht: Mutter 33 Jahre, G3, P3. In der Schwangerschaft sonographisch Verdacht auf Duodenalatresie. Sekundäre Sectio nach 35 + 2 SSW bei vorzeitiger Wehentätigkeit. Na-pH 7,33. Apgar-Score 8/9/10. Bei Jejunalatresie Resektion von 6 cm Jejunum und doppelläufiges Jejunostoma am 5. Lebenstag. End-zu-End-Anastomose am 75. Lebenstag. Komplikationsloser Verlauf. Ultraschall: Fehlen des hepatischen Segmentes der Vena cava i…