Zur Assoziation von Aderhautmelanomen mit anderen Malignomen
EJ Nissen, AI Riechardt, I Seibel, M Doblhofer, AM Joussen · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2015 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Aderhautmelanome sind selten, die Inzidenz beträgt 5,1 pro Million. Bislang sind keine exogenen Einflüsse zweifelsfrei bekannt. Lange untersucht sind prognostisch wichtige zytogenetische Aberrationen (Monosomie 3) dieser intraokularen Tumore. Molekulargenetische Untersuchungen zeigten, dass ein mutationsbedingter Verlust des BRCA-assoziierten Proteins 1 (BAP1) mit einem erhöhten Risiko für Metastasierung behaftet ist. Weitergehend wurde im Rahmen der molekularen Analyse von Aderhautmelanomen und Mesotheliomen in den letzten Jahren das hereditäre BAP1-Tumorprädispositions-Syndrom definiert. Es handel…