CareLit Fachartikel
Autoinflammatorische Syndrome
Norbert Blank, Hanns-Martin Lorenz · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2015 · Heft 03 · S. 191-193
Dokument
1115412
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Was ist neu? Nomenklatur: Bei einigen Patienten tritt kein Fieber auf. Die frühere Bezeichnung „periodische Fiebersyndrome“ wird daher verlassen zugunsten des Begriffs „autoinflammatorische Syndrome“. Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Bei Mutationen mit einer niedrigen Penetranz können Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten. Diagnose: Molekulargenetische Untersuchungen bestätigen die Diagnose, die anhand des klinischen Bildes gestellt wird. Sie ermöglichen außerdem die Einschätzung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Treten typische klinische Symptome eines monogenetischen autoinflammatorischen Syndroms auf, ohne…
Schlagworte
autoinflammatorische Syndrome
familiäres Mittelmeerfieber
Still-Syndrom des Erwachsenen
C-reaktives Protein
Interleukin-1 beta
Amyloidose
autoinflammatory syndrome
familial Mediterranean fever
adult onset Still's syndrome
C-reactive protein
amyloidosis
Amyloid
Amyloid A
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
