Therapie der Mukoviszidose mit CFTR-Modulatoren

Zusammenfassung Die Mukoviszidose ist das erste Beispiel für die erfolgreiche Entwicklung einer Mutationstyp-spezifischen Therapie. Diese autosomal rezessiv vererbte Störung des epithelialen Transports von Chlorid und Bikarbonat wird durch Mutationen im CFTR-Gen ausgelöst. Zur Behandlung der ursächlichen Störungen werden zwei Klassen von CFTR-Modulatoren unterschieden. Potentiatoren erhöhen die Aktivität des mutanten Ionenkanals. Korrektoren überlesen irreguläre Stopp-Codons oder erleichtern die ko- und posttranslationale Prozessierung der CFTR-Mutante. In Deutschland sind zurzeit der Potentiator Ivacaftor zur B…