CareLit Fachartikel

Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland: Vergleich des neuen Screening-Protokolls mit einem Alternativprotokoll

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2017 · Heft 02 · S. 59-66

Dokument
1117511
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2017
Jahrgang 229
Seiten
59-66
Erschienen: 2017-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0042-124187

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund Zur Einführung des Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (CF) in Deutschland hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) ein neues Screeningprotokoll mit der Bestimmung von Immunreaktiven Trypsinogen (IRT) als ersten und Pankreatitis assoziierten Protein (PAP) als zweiten Schritt eingeführt. In einem dritten Schritt folgt eine Analytik von 31 CFTR-Mutationen, um den positiven Vorhersagewert (PPV) gegenüber einem rein biochemischen IRT/PAP-Protokoll zu erhöhen. Methoden Der Datenpool (n=372 906) einer Studie zur Evaluation eines rein biochemischen IRT/PAP-Protokolls wurde für den Vergl…

Schlagworte

Mukoviszidose Neugeborenenscreening genetisches Screening Pankreatitis assoziiertes Protein (PAP) Immunreaktives Trypsinogen (IRT) cystic fibrosis newborn screening genetic screening pankreatitis associated protein (PAP) immunoreactive trypsinogen (IRT) Deutschland Klinische Pädiatrie