CareLit Fachartikel

Morbus Wilson

N.N. · Nervenheilkunde · 2016 · Heft 04 · S. 232-241

Dokument
1118294
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2016
Jahrgang 35
Seiten
232-241
Erschienen: 2016-04-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0037-1616377

Zusammenfassung

Zusammenfassung Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der es durch Mutationen des ATP7B-Gens zu einer Störung des Kupferstoffwechsels kommt. Eine verminderte biliäre Kupferausscheidung und massive Kupferablagerungen insbesondere in Leber und Gehirn sind die Folge. Klinisch manifestiert sich der M. Wilson klassischerweise als (akute) hepatische Form im Kindes- und Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter mit extrapyramidalmotorischen oder psychiatrischen Symptomen. Unklare Bewegungsstörungen, insbesondere in Kombination mit (sub)klinischer Leberfunktionsstörung sollten aber auch in höherem…

Schlagworte

Kupfer ATP7B D-Penicillinamin Trientine Copper chelating agents Nervenheilkunde