CareLit Fachartikel

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2005 · Heft 04 · S. 178-182

Dokument
1118319
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2005
Jahrgang 5
Seiten
178-182
Erschienen: 2005-04-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617867

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird durch einen Defekt des letzten Schrittes der Cholesterolbiosynthese, den Mangel an 7-Dehydrocholesterolreduktase, verursacht. Die Akkumulation der Metaboliten 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol, die die wichtigsten biochemischen Marker für die Diagnose der Erkrankung darstellen, sowie der Mangel an Cholesterol können zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. Die Ursache des Enzymmangels sind Mutationen innerhalb des DHCR7-Gens, welches auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist. Therapeutische Möglichkeiten bestehen in der Gabe von Cholesterol und im Notfa…

Schlagworte

SLO Smith-Lemli-Opitz-Syndrom DHCR7-Gen 7DHC 7-Dehydrocholesterolreduktase Smith-Lemli-Opitz-Syndrome DHCR7 gene 7-dehydrocholesterolreductase Cholesterol Kinder- und Jugendmedizin