CareLit Fachartikel

Update kongenitale Muskeldystrophien und Gliedergürteldystrophien

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2006 · Heft 06 · S. 347-358

Dokument
1118325
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2006
Jahrgang 6
Seiten
347-358
Erschienen: 2006-06-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617927

Zusammenfassung

Zusammenfassung Kongenitale Muskeldystrophien und Gliedergürteldystrophien bilden eine heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen der Muskulatur. Gemeinsames Merkmal ist eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, deren Schweregrad und Verteilungsmuster bei den verschiedenen Formen allerdings deutliche Unterschiede zeigt. Infolge der Entdeckung immer neuer Genorte, spezifischer Gene und Genprodukte erfolgt die Klassifizierung nicht mehr allein anhand klinischer Charakteristika, sondern entsprechend den zugrunde liegenden Gendefekten. In vielen Fällen ermöglicht die exakte Diagn…

Schlagworte

Kongenitale Muskeldystrophie MDC Gliedergürteldystrophie LGMD Congenital muscular dystrophy limb girdle muscular dystrophy Atrophie Kinder- und Jugendmedizin