Osteogenesis imperfecta
N.N. · Osteologie · 2009 · Heft 04 · S. 285-292
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine erniedrigte Knochenmasse und erhöhte Knochenbrüchigkeit charakterisiert ist. OI ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das traditionell durch die Klassifikation in vier verschiedene OI-Typen (OI Typ I–IV) abgebildet wird. Diese Klassifikation wurde zuletzt auf der Grundlage weiterer klinischer Kriterien um drei OI-Typen erweitert (OI Typ V–VII). Die Kenntnis histologischer Besonderheiten, neuer autosomal-rezessiver Formen und genetischer Mutationen kann wesentlich zur korrekten Diagnose und Behandlung…