CareLit Fachartikel

Hereditäre Einschlusskörpermyopathie

N.N. · Nervenheilkunde · 2004 · Heft 08 · S. 454-456

Dokument
1118655
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2004
Jahrgang 23
Seiten
454-456
Erschienen: 2004-08-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1626407

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Begriff der hereditären Einschlusskörpermyopathie (h-IBM) umfasst eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, die histopathologisch durch Muskelfaser mit »rimmed vacuoles« und typische zytoplasmatische und intranukleäre filamentäre Einschlüsse charakterisiert wird. Aktuell werden eine autosomal-rezessive Form (h-IBM-2) und zwei autosomal-dominante Formen (h-IBM1 und 3) unterschieden. Im Folgenden werden die klinischen Merkmale und bisherigen pathogenetischen Erkenntnisse dieser drei Formen hereditärer Einschlusskörpermyopathien beschrieben.

Schlagworte

Hereditäre Einschlusskörpermyopathie h-IBM Klassifikation Klinik Hereditary inclusion body myopathy classification clinical features Nervenheilkunde