CareLit Fachartikel

Kongenitale myasthene Syndrome

N.N. · Nervenheilkunde · 2011 · Heft 10 · S. 797-804

Dokument
1118754
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 10 / 2011
Jahrgang 30
Seiten
797-804
Erschienen: 2011-10-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1628427

Zusammenfassung

Zusammenfassung Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) stellen eine Gruppe seltener, klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung dar. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defekts unterscheidet man präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen im Bereich des synaptischen Spaltes und Defekte der postsynaptischen Muskelmembran. Derzeit sind 13 verschiedene genetische Defekte bekannt, die ca. 50% der klinisch diagnostizierten CMS verursachen. Die Patienten bleiben häufig lange ohne Diagnose, sodass die Prävalenz höher liegt als bekannt. Der Erfolg einer med…

Schlagworte

Kongenitale myasthene Syndrome Phänotyp Genotyp Diagnostik Therapie Congenital myasthenic syndromes phenotype genotype diagnostic work-up treatment 3 4-Diaminopyridin Nervenheilkunde