Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel

Zusammenfassung Bei fünf Kindern wurde ein Saccharase-Isomaltase-Mangel beobachtet. Die Diagnose stützt sich auf den pathologischen Ausfall der oralen Saccharosebelastung und den Nachweis einer deutlich verminderten Aktivität der intestinalen Saccharase und Isomaltase bei morphologisch normaler Dünndarmschleimhaut. Neben rezidivierenden Durchfällen bestand bei drei Kindern eine Gedeihstörung. Die Diagnose wurde im Alter von 6 bis 22 Monaten gestellt. Die Behandlung erfolgte mit saccharosefreier Diät oder mit dem Fermentpräparat Bi-Myconase®. Jenseits des zweiten Lebensjahres zeigte sich eine zunehmende Verträgli…