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Pränatale Diagnose der Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe)

K. Harzer, H. U. Benz, H. Knörr-Gärtner, W. D. Jonatha, K. Knörr · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1976 · Heft 21 · S. 821-824

Dokument
1123173
CareLit-ID
Jahr
1976
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
K. Harzer, H. U. Benz, H. Knörr-Gärtner, W. D. Jonatha, K. Knörr
Ausgabe
Heft 21 / 1976
Jahrgang 101
Seiten
821-824
Erschienen: 1976-05-21 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0028-1104178

Zusammenfassung

Zusammenfassung Nach Amniozentese in der 17. Woche bei einer 23jährigen Schwangeren, die bereits ein Kind an enzymatisch gesichertem Morbus Krabbe verloren hatte, wurde im zellfreien Fruchtwasserüberstand eine normale Aktivität, in zwei Amnionzellkulturen jedoch ein über 95%iger Defekt der Cerebrosid-β-Galaktosidase festgestellt. Die darauf basierende pränatale Diagnose eines Morbus Krabbe wurde an dem Feten nach Interruptio enzymatisch und morphologisch (Globoidzellen im Rückenmarkschnitt) bestätigt.

Schlagworte

Amniozentese DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift