Familiäre Leberzirrhose bei frühkindlichem Pseudohypoparathyreoidismus

Zusammenfassung Bei zwei weiblichen Geschwistern, deren Mutter an einem Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus leidet, manifestierte sich bereits im Säuglingsalter ein Pseudohypoparathyreoidismus gleichzeitig mit einer schweren, zur Zirrhose führenden und durch »ektoplasmische Vakuolen« charakterisierten Leberschädigung sowie mit einer schweren Anämie und Thrombopenie. Da eine der bekannten metabolischen oder entzündlichen Lebererkrankungen weitgehend ausgeschlossen werden kann, wird als Ursache der kombinierten Störung im Calcium- und Leberstoffwechsel ein gemeinsamer genetischer Defekt angenommen.