Primäre Amenorrhoe und Hypokaliämie infolge 17alpha-Hydroxylase-Mangels

Zusammenfassung Bei fünf Patienten im Alter zwischen 14 und 25 Jahren wurden primäre Amenorrhoe, geringe Hypertonie und Hypokaliämie festgestellt. Das Krankheitsbild war die Folge eines 17-Hydroxylasemangels, der zu einer Störung der Nebennieren- und Gonadenfunktion geführt hatte. Alle Patienten waren phänotypisch infantile Mädchen. Zwei von ihnen hatten den Genotypus XY, zwei mit dem Genotypus XX waren Schwestern. Man sollte erwägen, bei Patienten mit primärer Amenorrhoe unbekannter Ursache das Serumkalium zu bestimmen.