Chromosomenaberrationen und Stoffwechselstörungen der Blutzellen bei Fanconi-Anämie vor und nach Übergang in Leukose am Beispiel einer Patientin

Zusammenfassung Über die Chromosomenbefunde und die biochemischen Untersuchungen an den Blutzellen eines Mädchens mit typischer Fanconi-Anämie wird berichtet. Die Panzytopenie konnte drei Jahre mit Prednison-Anabolika-Therapie „kompensiert” warden, danach entwickelte sich eine akute Leukose. Die Fanconi-Anämie und die bekannten durch Chromosomenaberrationen bedingten Krankheiten haben gemeinsam, daß sie überzufällig häufig mit einer Leukose kombiniert sind. Schon vor Beginn der Leukose war eine vermehrte Chromosomenbrüchigkeit zu beobachten, die sich während der Leukose verstärkte. Reunionen fanden wir nicht. Gl…