Enzymaktivitätswerte des Galaktosestoffwechsels bei der sogenannten Cataracta congenita
H. Kaloud, F. C. Sitzmann, H. Schenker, H. Prestele · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1975 · Heft 16 · S. 873-876
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Vorwiegend bei Schulkindern mit Cataracta congenita wurde die Aktivität der Galaktokinase (n = 69) und der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (n = 92) im Hämolysat untersucht. Mittels χ2-Tests, Gen-Frequenz-Bestimmungen und stoffwechselkinetischer Untersuchungen konnte festgestellt werden, daß die Linsenveränderung bei der Cataracta congenita zum Teil auf eine manifeste oder latente Störung des Galaktosestoffwechsels, insbesondere auf einen Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Defekt, zurückzuführen ist.