Thymusaplasie mit zellulärem Immundefekt

Zusammenfassung Bei zwei Kindern einer Familie wurden angeborene Immundefekte mit Thymusaplasie beobachtet. Die Erkrankung begann bei beiden Kindern in den ersten Lebenswochen mit Soorbefall der Haut und Exanthemen sowie enteritischen Symptomen, später entwickelten sich eine hochgradige Dystrophie und eine chronische generalisierte Zytomegalie. Bei normaler Zahl der Blutlymphozyten konnte bei einem Kind durch Lymphozytentransformation und den Nachweis der Antikörperbildung ein isolierter Defekt der zellulären Abwehr (Immunozytenmangel) diagnostiziert werden. Das eine Kind starb im Alter von 7 Monaten, das andere…