Familiäres Alport-Syndrom mit vorderem Lenticonus

Zusammenfassung Bei einem 35jährigen Patienten wurde ein Alport-Syndrom mit Lenticonus anterior festgestellt. Er stammt aus einer bisher nicht untersuchten Familie, in der über drei Generationen Nephropathien mit Hämaturie und Proteinurie erblich sind. Der Stammbaum spricht für einen autosomal-dominanten Erbgang. Der Patient befand sich im Stadium der terminalen Niereninsuffizienz und litt infolge des Lenticonus unter starker Kurzsichtigkeit. Eine jetzt seit 2 Jahren bestehende berufliche Rehabilitation gelang durch Heimdialyse, Hörgerätanpassung und Augenhaftschalen.