Biochemische Untersuchungen zur Osteogenesis imperfecta*

Zusammenfassung In 31 Sippen mit Osteogenesis imperfecta wurden 463 Personen untersucht. Darunter fanden sich 87 Merkmalsträger. Bei 35 Patienten im Alter von 3 bis 50 Jahren mit ausgeprägter klinischer Manifestation wurden Blut- und Urinanalysen vorgenommen, um Einblick in die Besonderheiten dieser generalisierten Bindegewebserkrankung zu gewinnen. Während das freie Hydroxyprolin und die dialysierbaren Hydroxyprolinpeptide im Serum im Normbereich lagen, waren die eiweißgebundenen Neutral- und Aminozucker signifikant erhöht. Die Urinanalyse ergab eine gering erhöhte Ausscheidung an freiem Hydroxyprolin bei der M…