Ahornsirupkrankheit mit intermittierendem, relativ gutartigem Verlauf

Zusammenfassung Bei einem jetzt sieben Jahre alten Jungen wurde erstmals in Deutschland die intermittierende, relativ gutartige Variante der Ahornsirupkrankheit festgestellt. Das Kind war mit 17 Monaten erstmals an einer schweren ketonämischen Krise mit Koma und Torsionsspasmen der linken Körperhälfte erkrankt. Die Diagnose konnte im erscheinungsfreien Intervall durch mäßig erhöhte Plasmaspiegel von Leucin, Isoleucin und Valin gesichert werden. Unter einer eiweißarmen Diät traten auch in Streßsituationen keine Komazustände mehr auf. Die Untersuchung der verzweigtkettigen Ketosäure-Oxidasen in den Lymphozyten erg…