Ornithinämie - eine weitere Aminosäurenstoffwechselstörung mit Hirnschädigung

Zusammenfassung Bei zwei Geschwistern mit Symptomen einer Hirn-, Leber- und proximal-tubulären Nierenschädigung wurde eine Ornithinämie von 202 bzw. 153 μmol/l (normal 30–64 μmol/l) als Folge einer Aktivitätsminderung der Ornithin-Ketosäuren-Transaminase der Leber auf 0,23 bzw. 0,33 (normal 1,87 ± 0,66) μmol/min/g nachgewiesen. Ein Enzymdefekt im Harnstoffzyklus wurde durch Bestimmung der normalen Aktivität der Ornithin-Transcarbamylase in Leber und Blut sowie eines normalen Ammoniakspiegels im Serum vor und nach Eiweißbelastung ausgeschlossen. Bei dem jüngeren, weniger geschädigten Kind ließen sich mit Hilfe ei…