Familiäre Kardiomegalie mit vermehrter Glykogenspeicherung*1

Zusammenfassung Bei drei Geschwistern einer Familie deutscher Abstammung fanden sich auffällige Veränderungen im Elektrokardiogramm mit Zeichen einer ausgeprägten rechts- und linksseitigen konzentrischen Herzhypertrophie mit Störung der Erregungsrückbildung. Bei zwei der Geschwister ließ sich auch röntgenologisch eine Kardiomegalie erkennen. Ein angeborener oder erworbener Herzfehler, eine entzündliche Herzerkrankung, eine Koronarerkrankung, ein Hochdruckleiden oder eine Amyloidose konnte als Ursache der Herzvergrößerung ausgeschlossen werden. Die Mutter der Geschwister hat ebenfalls eine Kardiomegalie, jedoch b…