Symphalangie-Stapesfixation-Syndrom
P. Meinecke, E. Passarge · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1978 · Heft 42 · S. 1660-1665
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das autosomal dominant erbliche Symphalangie-Stapesfixation-Syndrom besteht aus multiplen Synostosen (am häufigsten Symphalangien, daneben auch Synostosen von Hand- und Fußwurzelknochen sowie radio-ulnäre Synostosen), einigen anderen Extremitätenfehlbildungen (Bewegungseinschränkung von Gelenken oder Syndaktylien) und in variabler Ausprägung einer im Kindesalter beginnenden Schalleitungsstörung infolge Stapesfixation. Das Syndrom wurde an einer Sippe mit stark wechselnder Ausprägung in vier aufeinanderfolgenden Generationen beobachtet.