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Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie ähnlich dem Nievergeltsyndrom

K. Reinhardt, R. A. Pfeiffer · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 1967 · Heft 09 · S. 379-391

Dokument
1125059
CareLit-ID
Jahr
1967
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Autor:innen
K. Reinhardt, R. A. Pfeiffer
Ausgabe
Heft 09 / 1967
Jahrgang 107
Seiten
379-391
Erschienen: 1967-09-01 00:00:00
ISSN
1438-9029
DOI
10.1055/s-0029-1228228

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Verkürzung und charakteristische Dysplasie der Ulna und Fibula mit Veränderungen von Radius und Tibia sowie der angrenzenden Skeletanteile wird bei 10 von 15 bekannten Merkmalsträgern in 4 Generationen ausfnhrlich dokumentiert. Diese bisher noch nicht beschriebene Dysostose wird offenbar autosomal dominant vererbt. Es bestehen Ähnlichkeiten mit anderen, auf die mittleren Gliedmaßenabschnitte beschränkten Dysostosen (Dyschondrosteose, Nievergelt-Syndrom, Bumerang-Krankheit usw.).

Schlagworte

Dysplasie Ulno-Fibulare Autosomal-Dominant Vererbte Mikromesomelie Ähnlich Nievergeltsyndrom Zusammenfassung Verkürzung Charakteristische Fibula Veränderungen RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Ver…