CareLit Fachartikel
Das Syndrom des Mulibrey Nanismus - Fallbericht mit Obduktionsbefunden bei einem 8 Monate alten weiblichen Säugling
K. Finni, R. Herva · Klinische Pädiatrie · 1981 · Heft 04 · S. 328-330
Dokument
1126102
CareLit-ID
Jahr
1981
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über ein 8 Monate altes Mädchen, das die charakteristischen Merkmale - Kleinwuchs, dreieckiges Gesicht, Hypotonie der Rumpfmuskulatur, Hepatomegalie, gelbe Flecken in der Retinal - des autosomal-rezessiv vererbten Syndroms Mulibrey Nanismus aufwies und im Alter von 8 Monaten verstarb.
Schlagworte
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Dreieckiges
Gesicht
Klinische Pädiatrie