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Das 11 q-Syndrom

K. -P. Grosse, M. Meisel-Stosiek, I. Schlenk, A. Bachmann, G. Kohl, R. A. Pfeiffer · Klinische Pädiatrie · 1981 · Heft 06 · S. 439-443

Dokument
1126105
CareLit-ID
Jahr
1981
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K. -P. Grosse, M. Meisel-Stosiek, I. Schlenk, A. Bachmann, G. Kohl, R. A. Pfeiffer
Ausgabe
Heft 06 / 1981
Jahrgang 193
Seiten
439-443
Erschienen: 1981-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1034518

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über einen 4 Monate alten männlichen Säugling mit Deletion am langen Arm eines Chromosoms 11 infolge Translokation der Chromosomen 9 und 11 beim Vater berichtet (46, XY, der (11), t (9;11) (p33;q22) pat.). Außer Entwicklungsrückstand und uncharakteristischen morphologischen Anomalien waren beim Patienten auffällig: Trigonocephalie, enge Lidspalten und Iriscolobome; diese Symptome können nach Durchsicht der Literatur als besonders charakteristisch für diese Chromosomenstörung angesehen werden.

Schlagworte

Chromosomen Klinische Pädiatrie