Gonadoblastom bei einer HY-negativen reinen XY-Gonadendysgenesie

Zusammenfassung Es wird über einen Fall von HY-Antigen-negativer reiner Gonadendysgenesie berichtet. Klinisch fielen die Amenorrhoe und der Hochwuchs auf. Der FSH-Wert war bei niedrigen E2- und Testosteronwerten stark erhöht. Zytogenetisch fand sich eine 46/XY-Konstellation; der Titer des HY-Antigens lag im männlichen Bereich. Histologisch ließen sich in einer exstirpierten Gonadenleiste Tumorzellnester nachweisen, in denen zwei Zellarten auffielen, die als Keimzellen und Granulosazellen interpretiert wurden. In der Diskussion wird auf die neueren Erkenntnisse über die Rolle des HY-Antigens in der Testisdifferen…