Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrom) mit Ablatio falciformis congenita - eine Langzeitbeobachtung über 18 Jahre

Zusammenfassung Kasuistik eines Falles von Incontinentia pigmenti mit den klassischen Kardinalsymptomen: Hauthyperpigmentierungen, Alopécie und Dentitionsstö-rung. Darüber hinaus fällt besonders die seltene Hyperpigmentierung der Unterlider, eine Hemiatrophie der rechten Gesichtshälfte sowie ein Horizontalnystagmus auf. Als Augenbeteiligung fand sich eine begrenzte Ablatio falciformis congenita in Form einer lokalisierten, wulstartigen, pigmentbegrenzten und gefäßführenden Retinafalte im rechten Auge. Im Alter von 14 Jahren entwickelte sich daraus eine Ablatio totalis bei totaler Verflüssigung des Glaskörpers, d…