Myopathie bei der adulten Form der Glykogenose II

Zusammenfassung Ergebnisse klinischer, elektrophysiologischer, morphologischer und biochemischer Untersuchungen von zwei eigenen Patienten mit der adulten Form der Glykogenose II werden dargestellt und den Befunden von 58 gut dokumentierten Fällen der Literatur zugeordnet. Klinisch lassen sich drei Manifestationsformen unterscheiden. Bei der ersten findet sich praktisch ausschließlich ein Befall der Gliedergürtelmuskulatur. Bei der zweiten Form treten neben dem Befall der Gliedergürtelmuskulatur bald auch progressive Paresen der Atemmuskulatur in Erscheinung. Die dritte Form präsentiert sich von Beginn an mit ei…