Beteiligung des Trommelfell-Gehörknöchelchen-Apparates bei der ochronotischen Alkaptonurie*

Zusammenfassung Die Ochronose im Rahmen einer Alkaptonurie ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Störung im Abbau von Phenylalanin und Tyrosin zum vermehrten Anfall von Homogentisinsäure führt. Diese Substanz hat starke Affinität zu bradytrophen Geweben wie Knorpel, Sehnen, Sklera usw.. Die Einlagerung in Form dunklen Pigmentes bezeichnet man als Ochronose. Bei Konsistenzänderungen der betroffenen Gewebe kann es zu Früharthrosen durch Knorpeldegeneration oder Spontanrupturen von Sehnen kommen. Charakteristische Zeichen im Kopf-Hals-Bereich wie Dunkelverfärbungen v…