Erbliches Kinnmuskelzittern („Geniospasmus”)

Zusammenfassung Erbliches Kinnmuskelzittern (MCKUSICK-Katalog Nr. 19010), wurde erstmals 1894 als „Geniospasmus” (begrifflich an „Blepharospasmus” angelehnt) beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz (66-100%) vererbt und ist eine benigne Bewegungsstörung, die episodisch spontan oder unter emotionaler Belastung als hochfrequentes, beidseitiges Zucken der Haut an der Kinnspitze auftritt. Es wurde bisher in 18 Familien aus Europa und USA beobachtet. Wir berichten über klinische und elektromyographische Befunde von fünf Probanden einer neuentdeckten Familie aus Oberbayern mit 13…