Pränatale Diagnostik und Therapie des Adrenogenitalen Syndroms (AGS) mit 21-Hydroxylase-Defekt*
H. G. Dörr, W. G. Sippell, R. P. Willig · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 1992 · Heft 10 · S. 586-588
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Vor der pränatalen Diagnostik und Therapie des AGS muß eine eingehende genetische Beratung der Eltern durchgeführt werden. Das Ziel der pränatalen Diagnostik ist die Identifizierung von homozygoten AGS-Feten, wobei heute die Chorionzottenbiopsie zwischen der 9. und 10. Schwangerschaftswoche (zytogenetische Geschlechtsbestimmung, molekulargenetische DNA-Diagnostik) Mittel der ersten Wahl ist. Das Ziel der pränatalen Therapie ist die Verhinderung der Virilisierung des äußeren Genitales weiblicher AGS-Feten mit 21-Hydroxylase-Defekt. Bei allen AGS-Risikoschwangerschaften muß sofort bei Kenntnis der…