Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung im Säuglingsalter

Zusammenfassung Ein 6 Monate alter Junge erkrankte an einer schweren arteriellen Hypertonie als Folge einer polyzystischen Nierenveränderung. Bei der Familienuntersuchung wurden ähnliche Nierenveränderungen bei insgesamt 4 Erwachsenen und weiteren 5 Kindern nachgewiesen und somit die Diagnose einer autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung gestellt. Die exkretorische Nierenfunktion bei allen Betroffenen ist derzeit normal, der Blutdruck ist mit Ausnahme des hier beschriebenen Patienten nur bei den Erwachsenen erhöht. Anhand des Falles wird auf die Bedeutung der Familienuntersuchung und auf die Notwend…