CareLit Fachartikel

Osteogenesis imperfecta

U. Vetter, R. Brenner, W. M Teller, O. Wörsdorfer · Klinische Pädiatrie · 1989 · Heft 05 · S. 359-368

Dokument
1127661
CareLit-ID
Jahr
1989
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
U. Vetter, R. Brenner, W. M Teller, O. Wörsdorfer
Ausgabe
Heft 05 / 1989
Jahrgang 201
Seiten
359-368
Erschienen: 1989-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1026728

Zusammenfassung

Zusammenfassung In den vergangenen 10 Jahren haben sich neue Gesichtspunkte für das Verständnis und die Therapie der Osteogenesis imperfecta ergeben. Verbesserte Methoden der Proteinbiochemie und die neuen Möglichkeiten in der Molekularbiologie zeigten Hinweise auf eine gestörte Typ I Kollagenbiosynthese als Grundlage der Erkrankung. In einigen Fällen konnten Mutationen in den Kollagengenen identifiziert werden. Andere Fälle beruhen möglicherweise auf Entwicklungsdefekten mit Persistenz des fetalen Zustandes der Kollagenbiosynthese. Eine neue klinisch-genetische Einteilung des sehr variablen klinischen Erscheinu…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie