Zum diagnostischen Vorgehen bei chronisch verlaufenden neurodegenerativen Krankheiten*

Zusammenfassung Es werden allgemeine Hinweise zum möglichen diagnostischen Vorgehen bei Verdacht, bzw. Vorliegen einer chronischen neurometabolischen Krankheit erläutert, ausgehend von Anamnese, Alter, Geschlecht des Patienten sowie möglichen Leitsymptomen, die oft gezielt gesucht werden müssen. Die Wertigkeit von Screening-Methoden wird kurz diskutiert. Bei den aufwendigeren Abklärungen wird vor allem auf die Möglichkeiten und Grenzen der kranialen Computer-tomographie und der elektronenmikroskopischen Untersuchung von Haut- und Bindehautbiopsien eingegangen. Die einzelnen Krankheiten werden nicht näher beschri…