Encephalomyelopathie, Kardiomyopathie, Kataract und Pigmentepithelveränderungen der Retina infolge eines Cytochrom-c-Oxidase-Mangels
L. Sieverding, A. A. Schmaltz, J. Apitz, R.C. A. Sengers, W. Ruitenbeek, J.M. F. Trijbels, G. Schroth · Klinische Pädiatrie · 1988 · Heft 05 · S. 381-387
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Ein 4œ Monate alter weiblicher Säugling wurde uns vorgestellt nach einem unerwarteten kardiogenen Schock. Die Geburt war in der 37. SSW durch Sectio caesarea nach unauffälliger Schwangerschaft erfolgt, Geburtsgewicht 1650 g, Apgar 9/10/10. In den folgenden Wochen zeigte der Säugling eine generalisierte muskuläre Hypotonie, eine Gedeihstörung und manchmal ein uncharakteristisches Herzgeräusch. Neben einer chronischen Lactatacidose fand sich eine hypertrophe Kardiomyophathie, eine Kataract und Stanzdefekte in dem Pigmentepithel der Retina. Das Schädel-CT zeigte hypodense Bezirke im Bereich beider T…
