Blutgruppenantigene und ABH-Sekretorstatus bei Dystrophia myotonica (Curschmann-Steinert)

Zusammenfassung Die Koppelung zwischen den Genloci für Dystrophia myotonica und der ABH-Sekretoreigenschaft wird als genetischer Marker dieser dominant erblichen Erkrankung in der Heterozygotendiagnostik eingesetzt. Voraussetzung für die genetische Beratung ist die genaue Kenntnis der Genotyp-Konstellation. Bei 25 poliklinischen Probanden, Patienten und Angehörigen, wurden die Blutgruppen des ABH-, Lewis-, Kidd- und Lutheransystems bestimmt und ein Sekretortest aus Mundspeichel durchgeführt. Nur bei 42 % der Patienten und bei keinem der ratsuchenden Verwandten konnte die Kombination der Dystrophia myotonica mit…