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Adrenoleukodystrophie bei einem Geschwisterpaar*

R. Rosskamp, H. Fichsel, B. Röder, E. Conzelmann, U. Hinrichs · Klinische Pädiatrie · 1985 · Heft 01 · S. 61-64

Dokument
1127803
CareLit-ID
Jahr
1985
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
R. Rosskamp, H. Fichsel, B. Röder, E. Conzelmann, U. Hinrichs
Ausgabe
Heft 01 / 1985
Jahrgang 197
Seiten
61-64
Erschienen: 1985-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1033928

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über ein Geschwisterpaai berichtet, bei dem die Diagnose Adrenoleukodystrophie (ALD) durch Analyse der langkettigen Fettsäuren in Kulturen von Hautfibroblasten gesichert werden konnte. Bei dem 23jährigen Patienten wurde im Alter von 7 Jahren ein M. Addison diagnostiziert. Erste Symptome der ALD traten im Alter von 22 Jahren als Konzentrationsstörungen und Zwangsvorstellungen auf. Sein 10 1/2jähriger Bruder fiel im Alter von 9 Jahren durch Verhaltensstörungen und Leistungsabfall in der Schule auf. Der weitere Verlauf ist rasch progredient. Über die Variabilität und Diagnostik der ALD wird…

Schlagworte

Adrenoleukodystrophie Diagnostik Klinische Pädiatrie