Zellweger Syndrom (Zerebro-hepato-renales Syndrom) - Klinik, Morphologie und biochemische Diagnostik

Zusammenfassung Während die Diagnose des Zerebro-hepato-renalen (Zellweger) Syndroms über Jahre nur aus den Dysmorphiezeichen, der extremen Muskelhypotonie, der Hepatomegalie und dem meist letalen Verlauf im Säuglingsalter gestellt wurde, weiß man heute, daß diese Erkrankung mit Veränderungen im Stoffwechsel der Pipecolinsäure, der Gallensäuren, der Plasmalogene und der langkettigen Fettsäuren einhergeht. Nach den heutigen Erkenntnissen liegt die Ursache für diese Stoffwechselstörung in einer Peroxisomendefizienz und in defekten Mitochondrienmembranen. Anhand eines Patienten werden klinische Symptome, ultrastruk…